Martes 19 de Marzo de 2024

Significado de fenilcetonuria

Clase: enfermedad

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico congénito que conduce, de no ser tratado, a retraso mental, salvo en casos extremadamente raros. La enfermedad tiene una incidencia de 1 caso por cada 10.000-15.000 nacidos.

Al nacimiento, el niño es normal y no se sospecha la patología que padece hasta que no han pasado los primeros meses, ya que los síntomas de retraso mental grave se instauran poco a poco. Afortunadamente, en la mayoría de países se dispone de un cribado metabólico obligatorio de todos los recién nacidos, que permite detectar todos los casos que se presentan de esta enfermedad.

Entre los síntomas mas precoces se encuentran los vómitos, que pueden crear cierta confusión con enfermedades digestivas. Conforme van creciendo, los niños se vuelven hiperactivos, presentando movimientos sin sentido, balanceo del tronco y atetosis (un movimiento lento y continuo, de torsión, involuntario, que impide el mantenimiento de una postura estable, que afecta a las extremidades pero que también puede extenderse a la cara, el cuello y el tronco.

La fenilocetonuria sigue un patrón hereditario, que permite predecir un riesgo de recurrencia del 25% con cada embarazo, por lo que no resulta excepcional observar mas de un caso en una misma familia.

El gen de la fenilcetonuria se encuentra en el cromosona 12 y la mutación causante de la enfermedad afecta a la producción de fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la conversión de fenilalanina en tirosina. Los pacientes con fenilcetonuria carecen del enzima o este no actúa eficazmente.

Las consecuencias consisten en la acumulación de cantidades elevadas de fenilalanina y la reducción de tirosina en la sangre. Los pacientes no tratados tienen retraso mental. problemas de conducta, la piel clara y el cabello rubio, junto con erupciones de tipo eczematoso y olor a nido de ratones.

No están claras las razones del retraso mental, pero se piensa que podrían deberse a la acumulación de fenilalanina en el cerebro y la disminución de neurotransmisores cerebrales, que precisan una cantidad adecuada de tirosina.

El tratamiento de la fenilcetonuria implica la reducción drástica de fuentes de proteínas de origen dietético con el objeto de reducir la ingestión de fenilalanina. Sin embargo, como este es un aminoácido esencial, su ausencia puede afectar al crecimiento si se elimina completamente de la dieta.

Cada niño tiene una capacidad diferente de tolerar la fenilalanina, de acuerdo con el nivel de enzima fenilalanina hidroxilasa que posea. Por esta razón, se debe personalizar cada dieta de acuerdo con la capacidad de cada paciente de metabolizar la fenilalanina.

Esto puede lograrse mediante una alimentación que contenga todos los aminoácidos necesarios para el crecimiento y desarrollo del niño, pero sin fenilalanina, añadiendo pequeñas cantidades de proteínas enteras, que contienen fenilalanina.

Una vez detectado el caso, se debe interrumpir el tratamiento con alimentación al pecho o lactancia artificial normal durante un periodo que raramente es mayor de 72 horas, para reducir rápidamente el nivel de fenilalanina, administrando sólo una fórmula exenta de fenilalanina.

Conforme baja el nivel de fenilalanina, se volverá a reintroducir la alimentación normal combinada con el alimento exento de fenilalanina, hasta que se estabilice el nivel de este aminoácido en la concentración adecuada para cada paciente.

Los niños con fenilcetonuria que reciben un tratamiento adecuado y precoz tienen un excelente pronóstico, presentando un desarrollo cognitivo dentro del rango normal.

Con anterioridad, se recomendaba llevar un riguroso control dietético sólo durante la época de crecimiento del cerebro, aunque actualmente se recomienda seguirlo a lo largo de toda la vida.

Se considera que mantener un nivel bajo de fenilalanina ofrece ventajas, al proporcionar resultados positivos sobre la capacidad de concentración, el estado de ánimo, la atención y la capacidad cognitiva global de los niños con fenilcetonuria.

Pulse aquí para volver atrás

PROPÓSITO Y ALCANCE DEL CONTENIDO


En esta página encontrará información sobre el significado de diversos términos médicos, habitualmente poco comprensibles para los pacientes, a quienes se presupone unos amplios conocimientos previos sobre medicina, necesarios para la comprensión de los folletos de instrucciones de medicamentos comunes.

El contenido de esta información intenta aclara algunas cuestiones básicas sobre medicina, nutrición, plantas medicinales y medicamentos. No es exhaustiva y, por lo tanto, no expone la totalidad de la información disponible y en ningún caso sustituye a la información que le pueda proporcionar su médico, a quien debe dirigirse en último término para aclarar las dudas que pudiera tener sobre sus problemas de salud.